高通量测序平台

高通量测序平台利用二代测序技术、整合先进的分子生物学和遗传学技术，能够深入了解疾病的遗传机制，为疾病的早期发现、精准诊断和有效治疗提供科学依据。实验室利用高通量测序平台对地中海贫血等地方特色疾病的基因诊断及产前诊断研究以及产前染色体异常等进行筛查和诊断研究。

应用于临床和科研范围包括：孕妇外周血胎儿游离DNA产前检测（NIPT）、染色体高通量测序分析（CNV-Seq）、地中海贫血分子诊断、全外显子组测序、携带者筛查等。

平台拥有Illumina Nextseq 550AR、华大智造MGISEQ-2000、华大智造MGISEQ-500和华智造大BGISEQ-200共4台高通量测序仪，1台HAMILTON MICROLAB STAR ^LET自动化建库工作站和2台华大MGISP-960自动化建库工作站，1台NanoMagBio DNA提取仪，1台致善Lab-Aid 896，1台Lab-Aid 824s等。主要大型仪器介绍如下：

1.Illumina Nextseq 550AR采用了Illumina最新的双通道“边合成边测序（SBS）”技术和经典的“可逆末端终止子”专利技术，具有通量高、速度快、数据精准、性能稳定、操作简单等优势。广泛应用于临床检测和科学研究领域。

2.华大智造的MGISEQ-2000、BGISEQ-500和MGISEQ-200测序平台是全面、灵活、高效的测序系统，适用于科学研究、临床医学、疾病防控等领域。

3.HAMILTON MICROLAB STAR LET自动化建库工作站和华大MGISP-960自动化建库工作站，可以实现自动化血浆分离、DNA提取及建库等工作。