实验室开展的临床项目

实验室开展的临床项目：

1.  血红蛋白分析

2.  α-地中海贫血基因检测

3.  β-地中海贫血基因检测

4.  染色体高通量测序分析（CNV-seq）

5.  孕妇外周血胎儿游离DNA产前检测（NIPT）

6.  全外显子组高通量测序分析

7.  G-6-PD活性检测

8.  G-6-PD基因分析

9.  Y染色体微缺失基因检测

10. 早孕和中孕期母血清学产前筛查（唐氏综合征筛查）

11. 新生儿筛查

12. 胎儿染色体核型分析

13. 遗传性耳聋基因检测

    实验室开展的临床检测项目系列涵盖了地中海贫血等遗传性疾病筛查、产前诊断以及新生儿疾病筛查等关键领域，为临床医生和患者提供了全面、精准的检测手段，其中产前筛查及诊断技术是实验室的优势技术。实验室根据医院日常临床服务要求，开展了多项临床检验项目，包括地中海贫血基因检测、罕见型地中海贫血基因分析、孕妇外周血胎儿染色体非整倍体高通量测序分析（CNV-seq）、胎儿染色体非整倍体无创基因检测项目（NIPT）、全外显子组高通量测序、G-6-PD活性检测、G-6-PD基因分析、Y染色体微缺失基因检测、血红蛋白分析、早孕和中孕期母血清学产前筛查（唐氏综合征筛查）、新生儿筛查、胎儿染色体核型分析、遗传性耳聋基因检测。

 一、   地中海贫血的筛查与基因诊断 

1.  血红蛋白分析

    血红蛋白分析是地中海贫血筛查和诊断非常重要的手段，可以有效地进行地中海贫血的初步分类和筛查。血红蛋白电泳不仅可以定量检测血红蛋白A（HbA）、血红蛋白F（HbF）、血红蛋白A2（HbA2）的含量，还可以有效地筛查出各种异常血红蛋白，如血红蛋白H（HbH）、血红蛋白E（HbE）等，为临床确诊提供重要依据，并进一步为基因诊断和遗传咨询提供基础。

2.  地中海贫血基因分析

    地中海贫血是一种由α-珠蛋白基因或β-珠蛋白基因缺陷引起的遗传性血红蛋白病。通过检测α-珠蛋白基因或β-珠蛋白基因的异常，帮助诊断和筛查地中海贫血。地中海贫血基因分析包括外周血地中海贫血基因分析与胎儿地中海贫血基因分析。采用gap-PCR法、PCR-反向斑点杂交法（RBD法）、荧光PCR熔解曲线法等进行地中海贫血基因突变检测，为临床确诊提供重要依据。

3.  罕见型地中海贫血基因分析

    采用第二代测序技术（Next-generation sequencing, NGS）进行罕见型地中海贫血基因分析。NGS是一种利用高通量测序技术对地中海贫血相关基因进行深度分析的方法，可全面识别与地中海贫血相关的基因变异，包括点突变和大片段缺失，为疾病的诊断和分型提供更精确的信息。

二、染色体疾病筛查与诊断

    这一类别的检测项目关注于胎儿的染色体异常，用于产前筛查和诊断。

1.  唐氏综合征筛查

    唐氏综合征是一种常见的染色体疾病，患者具有智力障碍和特定的身体特征。唐氏综合征筛查是一种非侵入性的产前检测，通过检测孕妇血液中的特定标志物，如PAPP-A和β-hCG等，来评估胎儿患唐氏综合征（三体21型）的风险。

2.  胎儿染色体核型分析

    胎儿染色体核型分析是一种通过分析胎儿羊水、绒毛或脐带血样本中的染色体来诊断染色体异常的方法。通过采集孕妇的羊水、绒毛或脐带血样本，进行细胞培养，采用G显带技术进行分析，从而检测胎儿是否存在染色体异常。这种检测可以提供胎儿染色体组成的详细信息，帮助诊断如唐氏综合征、爱德华氏综合征和帕塔综合征等染色体疾病。

3.  孕妇外周血胎儿游离DNA产前检测（NIPT）

    NIPT是一种利用孕妇血液中的胎儿DNA进行的无创性检测方法，通过抽取孕妇外周血，检测其中游离的胎儿DNA片段，来评估胎儿是否存在染色体非整倍体异常，如唐氏综合征、爱德华氏综合征等。NIPT具有准确度高、风险低的特点，是产前诊断的重要手段。

4.  染色体高通量测序分析（CNV-seq）

    CNV-seq是一种先进的分子生物学技术，通过高通量测序技术进行染色体拷贝数变异检测，可以精确检测染色体上的微小缺失和重复等结构变异，从而全面分析胎儿的染色体组成。这种检测能提供比传统核型分析更详细的信息，可诊断复杂的染色体疾病，有助于染色体疾病的诊断和遗传咨询。

三、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G-6-PD）缺乏检测

1.  葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G-6-PD）基因分析

    G-6-PD缺乏症是一种常见的遗传性酶缺乏症，影响红细胞的抗氧化防御能力，导致溶血性贫血。G-6-PD基因分析可以检测个体是否携带导致G-6-PD缺乏的基因突变，从而评估患者对某些药物的敏感性和溶血风险。

2.  葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G-6-PD）活性检测

    G-6-PD活性检测是一种评估体内G-6-PD酶功能的重要手段。该检测有助于诊断G-6-PD缺乏症。通过此项检测，可以及早发现患者，避免诱发因素，减少溶血事件的发生。

四、全外显子组高通量测序（Whole exome sequencing , WES）

    WES是一种基因组学技术，它允许对个体所有编码蛋白质的基因区域（外显子）进行测序。这项技术可以识别与遗传性疾病相关的基因变异，对于诊断罕见的单基因疾病和复杂的遗传病具有重要意义。通过提取受检者的血液或唾液样本，使用高通量测序技术对所有外显子进行测序，然后通过生物信息学分析识别可能的基因变异，从而为患者提供遗传咨询和治疗决策。全外显子组高通量测序项目可以一次性分析人类编码蛋白的2万多个基因，达到一次检测分析全部基因的效果。

五、新生儿疾病筛查

    新生儿疾病筛查是一种常规的新生儿筛查程序，包括对先天性甲状腺功能减退症、苯丙酮尿症、半乳糖血症和枫糖尿症四种常见遗传性疾病的筛查。该项检测旨在早期发现、早期治疗，避免疾病对新生儿造成不可逆的伤害。

六、其他

1.  Y染色体微缺失基因检测

    Y染色体基因诊断是一种专门用于检测与Y染色体相关的遗传病的检测方法，如某些类型的男性不育症，这些基因的突变可能导致精子生成异常或其他生殖问题。Y染色体微缺失基因检测可检测Y染色体多个与男性生殖功能相关的基因，从而为疾病诊断提供依据。

2.  遗传性耳聋基因分析

    遗传性耳聋是一种常见的遗传性疾病，由与听力功能相关的基因突变引起。遗传性耳聋基因分析通过分析这些基因，帮助诊断遗传性耳聋，为患者提供遗传咨询和可能的预防措施。