地贫，难治却可防

一、什么是地中海贫血?

  地中海贫血是一种遗传性溶血性疾病，是由于珠蛋白基因的缺陷所致。临床上表现为慢性溶血性贫血。

  地中海贫血广泛流行于地中海沿岸国家和亚洲国家。我国广西等南方地区是地中海贫血高发区。

二、地中海贫血的分类

 (一) 根据基因缺陷的不同可将地中海贫血分为α、β、δ、和δβ地中海贫血，其中以α和β地中海贫血最常见。

 (二) 根据病情的轻重

  α地中海贫血：静止型、轻型、中间型(HbH病)和重型( Hb Bart's胎儿水肿综合征)。

  β地中海贫血：分为轻型、中间型和重型。 

三、地中海贫血如何由父母遗传给下一代?

  如果夫妇双方携带地中海贫血基因，则有可能生育中间型、重型地中海贫血患儿，或静止型、轻型地中海贫血基因携带者。

四、地中海贫血有哪些症状?

(一)静止型和轻型a和β地中海贫血没有临床症状，少部份人有轻微贫血。

(二)重型α地中海贫血胎儿于妊娠晚期在宫内死亡，同时可给孕妇带来妊娠高血压综合征、产后大出血等严重后果。

(三)重型β地中海贫血病人于生后3-6个月出现慢性进行性贫血，生长发育缓慢，有肝脾肿大、心力衰竭等合并症，需每月定期输血，使用祛铁剂。

(四)中间型a地中海贫血(HbH病)有轻度至中度贫血，部分可有重度贫血，黄疸，肝脾肿大等。

五、如何诊断地中海贫血?

  以下检测可筛查和诊断地中海贫血：血常规检查，血红蛋白分析，基因分析等。

  需要注意的是，部分α地中海贫血和地中海贫血的血常规，血红蛋白分析检测结果可以正常，要做基因分析才能确诊。

六、地中海贫血的治疗

（一） 轻型地中海贫血

  静止型和轻型地中海贫血(地中海贫血基因携带者)不需要治疗，但婚育时应做遗传咨询。

（二）中间型α地中海贫血HbH病

  预防感染，避免服用一些药物，以免加重溶血。血红蛋白<90g/L时要输血治疗。

（三）重型地中海贫血

  需要定期输血，保持血红蛋白>100g/L。祛铁治疗:当输血10次后，测定血清铁蛋白>1000ng/ml，开始使用祛铁药，维持血清铁蛋白不超过2000ng/ml。

  干细胞移植治疗：符合条件的患者可接受干细胞移植治疗，达到治愈。但也有失败的风险。

七、如何避免生育重型地中海贫血患儿

（一）避免生育重型地中海贫血患儿的措施

  公众教育，人群筛查，遗传咨询和高危夫妇产前诊断是避免重型地中海贫血胎儿出生的唯一有效途径。

（二）什么情况需要做胎儿地中海贫血产前诊断?

1、夫妇双方于婚前、孕前或怀孕早期进行血常规检查、血红蛋白分析、基因分析等检查，明确夫妇双方是否携带有相同类型的地中海贫血基因。

2、如夫妇携带有相同类型的地中海贫血基因，有可能生育重型地中海贫血胎儿，则需要对胎儿进行产前基因诊断。当诊断胎儿为重型或中间型地中海贫血，建议终止妊娠。

（三）什么时候做胎儿产前诊断?

  怀孕后做产前诊断的最佳时间

1、妊娠10-13周取绒毛

2、妊娠18-25周取羊水或胎儿脐带血。

八、广西地中海贫血防控免费技术服务

  2019年广西壮族自治区卫生健康委、自治区财政厅、自治区医保局联合印发了《广西地中海贫血防控免费技术服务实施方案》，为婚育人群提供免费地贫初筛、初筛阳性夫妇免费复筛、双阳夫妇免费基因诊断、高风险孕妇免费产前诊断、重症地贫胎儿免费医学干预共五项免费地中海贫血防控技术服务(简称“五免服务”)。

  免费对象为双方或一方为广西户籍，做婚前医学检查或孕前优生健康检查的夫妇。