地中海贫血是危害严重的遗传性溶血性疾病，是出生缺陷的主要病因。地中海贫血广泛流行于地中海，东南亚和中国南方等地，其中中国以广西基因携带率最高。重型地中海贫血胎儿或于妊娠晚期死亡，或出生后需终生依赖输血和祛铁等治疗，死亡率极高，治疗费用高达上百万元，给家庭和社会带来沉重负担，已成为影响社会发展的公共卫生问题。

一、地中海贫血防治研究

历史：广西医科大学自上世纪50年代起即开展了地中海贫血防治研究，是国内最早开展地中海贫血防治的单位之一。创建和推动了广西及国内的地中海贫血防治工作。

成就：经过几代人的努力，地中海贫血的研究形成了专业特色和优势学科，集临床服务、科研、教学、人才培养等为一体，对地中海贫血的研究达国际先进水平，共获得28项国家和省部级科技成果奖，2013年获Science杂志焦点新闻报道。在国内外有较大的影响。

对地中海贫血的诊治和干预，避免了重型患儿出生，提高了患者生存质量乃至治愈。对减少出生缺陷，减轻家庭和社会负担，促进社会和谐发展起到重要作用，获得巨大的社会效益，并带来深远的影响。

二、国家临床重点专科和重点实验室建设

先后获批国家卫生健康委地中海贫血防治重点实验室、国家临床重点专科、中国医学科学院地中海贫血防治研究重点实验室，广西重大科技创新基地，广西地中海贫血防治临床医学研究中心，广西地中海贫血防治重点实验室，地中海贫血防治培训基地，地中海贫血产前诊断中心，也是广西第一个博士学位授予点。

实验室围绕地中海贫血防治重大需求，开展系列前沿和创新性研究，包括地中海贫血分子流行病学、基因诊断和产前诊断、铁负荷及祛铁治疗、干细胞移植治疗及基因治疗等研究。同时培养了大批国内外地中海贫血防治人才。

三、在国家和广西地中海贫血防治重大需求中的贡献

    起草和参与制定国家和广西地中海贫血防治技术规范，定期举办“地中海贫血防治”国际学术研讨会、培训班等，对国内外医技人员进行培训。带动了地中海贫血防治工作，有效提高了防治技术水平和服务能力。

最重要的是，研究成果为政府决策提供了重要的科学依据，促进政府高度重视。2010年起，广西政府在全区实施“地中海贫血防治计划”。至目前广西共实施大规模人群地中海贫血筛查和干预1800余万人次，避免了1.55万例重型胎儿出生。2020年达到“严重类型地中海贫血胎儿零出生”目标。

2014年国家卫生健康委以广西模式在南方十省（市）实施“地中海贫血防治试点项目全覆盖”。国家“十三五”规划纲要将地中海贫血防控纳入健康中国行动计划。2018年国家卫生健康委颁布“关于进一步加强地中海贫血防控工作的通知”。这些措施为降低出生缺陷，提高人口素质起到重要作用，获得巨大的社会效益，影响深远。

2023年获国家卫生健康委批准为全国地中海贫血防治协作网国家级牵头单位及广西唯一的省级牵头单位。负责全国协作网日常工作，制订全国地贫防控诊疗技术性指导文件，开展业务指导和工作评估，人员培训、学术交流和科研合作，及疑难危重患者诊治等。

四、积极服务国家“一带一路”倡议，扩大了国家影响力

长期与“一带一路” 地中海贫血高发国家开展卓有成效的合作交流。与希腊、及东盟等20多个国家的合作获得中国科技部、希腊和泰国科技部支持，开展地中海贫血防治合作研究。

2004年作为发起人之一，联合亚太15个国家成立“Asia Net Work for Thalassemia Control”（亚洲地中海贫血防治协作组），2018年设立“ Asian Thalassemia Training Center”（东盟地中海贫血防治国际培训中心）面向东盟等地中海贫血高发国家的防治需求，通过提供医疗服务、人才培养、技术支持和科研合作等，积极服务国家“一带一路”倡议，打造“健康丝绸之路”， 实现民心相通，促进共同发展，扩大了国家影响力。

近年主办多届国际地中海贫血学术研讨会，聚焦地中海贫血防治最新进展，吸引来自30多个国家600多名国外代表参加。主办国际地中海贫血防治培训班，共培训1000多名亚洲地中海贫血防治人员，获得与会人员高度评价和良好效果，扩大了国际合作及影响。